25 редких болезней, о которых могут не знать даже врачи

Существует огромное множество различных заболеваний и расстройств. Некоторые болезни встречаются часто, а некоторые настолько редки, что об их существовании знают только узкие специалисты. На диагностику такого состояния могут уйти годы, а лечение, скорее всего, займёт ещё больше времени. И чем мы осведомлённее, тем лучше для нас.

1. Синдром «спящей красавицы»

Чувствовать усталость в течение дня — это нормально. Но если среднестатистическому человеку достаточно вздремнуть 20 минут, чтобы восстановить силы, то человек с синдромом Клейне — Левина, или синдромом «спящей красавицы», может спать до 20 часов в сути и при этом по-прежнему чувствовать усталость.

Чрезмерная сонливость приводит к тому, что человек постоянно чувствует себя вялым и сбитым с толку. Вытащить его из этого состояния с помощью каких-нибудь сильных стимуляторов можно, но лишь временно. Лечения синдрома до сих пор не существует.

2. Болезнь Александера

Это наследственное заболевание, при котором прогрессирует дегенерация белого вещества головного мозга. Общие симптомы: истончение кожи головы, снижение сердцебиения, головные боли и рвота.

Болезнь встречается у одного на миллион новорожденных, и могут потребоваться годы, чтобы поставить правильный диагноз. Развиться это заболевание может не только в раннем детстве, но и у взрослого человека.

3. Куру

Куру — заболевание нервной системы, которое характеризуется энцефалопатией и поражением части мозга, отвечающей за координацию и равновесие.

Учёные обнаружили, что представители общин в Новой Гвинее, практикующих каннибализм в рамках похоронного ритуала и употребивших в пищу мозг человека, умершего от Куру, также заболевают этой болезнью.

4. Синдром Мёбиуса

Это редкое неврологическое заболевание поражает мышцы, контролирующие мимику и движение глаз. Младенцев с этим заболеванием, как правило, приходится кормить с помощью зонда, иначе они не смогут потребить достаточное количество пищи.

Патология врождённая и может передаваться по наследству.

5. Порфирия

Порфириновая болезнь — преимущественно наследственное нарушение пигментного обмена, которое характеризуется фотодерматозом, расстройствами желудочно-кишечного тракта и нервной системы. Также могут случаться галлюцинации.

К счастью, существует способ лечения — с помощью внутривенных вливаний лекарственных препаратов.

6. Синдром Алисы в Стране чудес

Синдром Алисы в Стране Чудес получил своё название благодаря эпизоду книги, в котором Алиса пьёт волшебное зелье и начинает уменьшаться в размерах (а потом съедает кусок пирога и начинает увеличиваться). Именно так себя чувствуют люди с этим заболеванием.

Это неврологическое состояние дезориентирует человека и заставляет его ощущать себя (целиком или частями) намного крупнее или меньше, чем на самом деле. Лечения не существует. Врачи говорят, что лучший способ вылечить человека с этим заболеванием — просто дать ему почувствовать себя комфортно.

7. Прогерия

Прогерия — смертельное заболевание, которым страдает один из каждых четырёх миллионов человек в мире. Оно вызывает преждевременное старение детского организма. Самая большая продолжительность жизни среди известных науке пациентов с прогерией составила 26 лет.

Дети с этим редким генетическим дефектом часто страдают от проблем с сердцем и инсультов. К сожалению, лечения до сих пор не существует, но учёные активно ищут способы восстановления повреждённых клеток и облегчения симптомов заболевания.

8. Болезнь Моргеллонов

У людей с этим заболеванием часто появляются язвы на коже и ощущение, что по ней ползают и кусаются насекомые или черви. Также им кажется, что они находят под кожей какие-то волокна. Также больные испытывают боль в суставах и мышцах, мышечные судороги.

В качестве лечения врачи назначают различные виды антибиотиков, однако они могут снять симптомы лишь на время. Специалисты полагают, что это заболевание имеет психогенную природу.

9. Аллергия на воду

Вода везде, куда ни глянь. Наше тело в основном состоит из воды. Вода покрывает около 71% земной поверхности. Но, как бы безумно это ни звучало, диагноз «аллергия на воду» вполне реален.

Людям с такой аллергией не позавидуешь. Как пить воду, принимать душ, плавать? А врачи могут лишь прописать антигистаминные препараты, если неизбежный контакт с водой произошёл.

10. Синдром Мюнхгаузена по доверенности

Услышать, что ребёнок болен, — худший кошмар для родителей. Для опекуна с синдромом Мюнхгаузена по доверенности это может стать воплощением мечты.

Это психологическое расстройство, которое характеризуется тем, что человек обращается за медицинской помощью для здорового ребёнка или взрослого человека. Он преувеличивает или полностью выдумывает симптомы болезни. И внушает человеку, на которого имеет влияние, что тот очень болен.

11. Синдром Лёша — Нихена

Это редкое наследственное заболевание заставляет организм вырабатывать мочевую кислоту в избытке. Симптомы болезни — умственная отсталость, приступы агрессии и аутоагрессии, воспаления суставов, камни в почках и мочевом пузыре.

Врачи часто рекомендуют пациентам с синдромом Лёша — Нихена использовать лекарства от подагры.

12. Синдром Марии-Антуанетты

Мария-Антуанетта, последняя королева Франции до Французской революции, была известна своим роскошным образом жизни и пышным белым парикам. Вот почему редкое заболевание, из-за которого волосы внезапно становятся седыми, названо в её честь.

Никто не хочет преждевременно и стремительно поседеть. К счастью, резкая потеря меланина довольно успешно лечится стероидами или хорошей краской для волос.

13. Гипертрихоз

Кое-где в мире повышенная волосатость считается сексуально привлекательной. Однако чрезмерное оволосение участков кожи, не соответствующее полу и/или возрасту, может быть признаком гипертрихоза.

Это редкое заболевание, которое характеризуется аномальным ростом волос по всему телу — на лице, шее, спине, руках, ногах. Лекарство от гипертрихоза ещё не найдено. Остаётся только проводить процедуры удаления волос.

14. Элефантиаз

Исторический фильм 1980 года «Человек-слон» очень хорошо рассказывает о том, что такое слоновая болезнь и каково с ней жить. Заболевание передаётся человеку через комаров и преображает внешность.

После заражения конечности человека затвердевают, а части его мышечной ткани начинают опухать. Заболевание хроническое, но поддаётся лечению на ранних стадиях.

15. Ксеродерма пигментная

Без Солнца на Земле не было бы жизни. Однако некоторым людям солнечное излучение доставляет массу страданий.

Пигментная ксеродерма — это наследственное заболевание кожи, из-за которого организму трудно восстанавливать повреждения ДНК, вызванные солнечными лучами. Симптомы — сухость кожи, изменение её пигментации и сильный солнечный ожог после кратковременного пребывания на солнце. Может привести к раку кожи.

16. Синдром ломкой Х-хромосомы

Это редкий генетический дефект, вызванный мутацией гена FMR1. Исследователи обнаружили, что это заболевание более серьёзно влияет на мужчин.

Среди симптомов — трудности в обучении и когнитивные нарушения. Лечения пока не существует, только облегчения состояния с помощью терапии и специальных форм интенсивного обучения.

17. Бред Котара

У каждого был день, когда, что бы он ни делал, ему казалось, что его как бы нет. Это определённо неприятное ощущение, но человек с бредом Котара чувствует себя так всё время… и намного хуже.

Этот психиатрический синдром вызывает депрессивно-маниакальный бред и заставляет человека чувствовать, что он уже мёртв или вообще не существует. Поэтому его называют также синдромом ходячего трупа. Чаще всего людям с этим заболеванием ставят диагноз «депрессия».

18. Гипертрофия мышц, связанная с миостатином

Большинство редких заболеваний довольно мучительны, а порой даже смертельны. Однако гипертрофия мышц, связанная с миостатином, выделяется среди остальных.

Это генетическое заболевание вызвано мутацией в гене MSTN, заставляющей организм активно уменьшать жир и наращивать мускулатуру. Люди, у которых было диагностировано это заболевание, как правило, имеют в два раза больше мышечной массы и повышенную силу.

19. Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая

Мышечная ткань очень мягкая и даёт мышцам возможность сокращаться и подниматься. У человека с диагнозом прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (ФОП) мышечная ткань, соединительная ткань и связки медленно замещаются костью.

Со временем человек лишается возможности двигаться. Большинство пациентов с ФОП уже к 20 годам прикованы к постели, а их средняя продолжительность жизни составляет 40 лет.

20. Бред Капгра

Представьте, что вы живёте в мире постоянного страха, что одного из ваших близких заменил самозванец, похожий на него как две капли воды. Для человека с синдромом Капгра, или синдромом неузнавания, этот страх является реальностью.

Некоторые исследователи считают, что это редкое заболевание вызвано как физическими, так и когнитивными изменениями в мозге. К сожалению, в настоящее время не существует никаких лекарств или методов лечения, которые эффективно устраняли бы бред Капгра.

21. Синдром Протея

Синдром Протея — одно из самых мучительных заболеваний. Эта редкая врождённая патология вызывает аномальный рост отдельных частей тела.

Может вырасти непропорционально большая голова, рука или нога. В связке с этим идут тромбозы, тромбоэмболии, образование опухолей.

22. Синдром рыбного запаха

В следующий раз, когда вы почувствуете внезапный запах тухлой рыбы, постарайтесь не думать сразу плохо о человеке. У него может быть редкое заболевание.

Триметиламинурия, также известная как синдром рыбного запаха, возникает, когда организм не может расщеплять определённые азотсодержащие соединения (триметиламин). Они накапливаются в организме. Появляется сильный и неприятный рыбный запах от тела, запах изо рта, неприятный запах пота и мочи.

23. Врождённая сенсорная нейропатия с ангидрозом

Это очень редкая генетическая патология, известная также как врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом Свенсона.

Заболевание является аутосомно-рецессивным. Это означает, что оно возникло в результате наследования от родителей двух мутировавших генов. Люди с этим расстройством не чувствуют боли при травмах и ожогах, в жаркую погоду не способны потеть, страдают от хронических инфекций костей и деформации суставов.

24. Фатальная семейная бессонница

Это не обычная бессонница, а редкое и неизлечимое наследственное заболевание, при котором человек не способен спать.

Болезнь прогрессирует, бессонница становится всё более тяжёлой, появляются панические атаки и фобии, и в конце концов человек неизбежно умирает. Лекарства не найдено. Известно всего 42 семьи, поражённые этой болезнью.

25. Синдром автопивоварни

Как бы безумно это ни звучало, существует болезнь, из-за которой тело человека естественным образом вырабатывает опьяняющие количества этанола. Это приводит к чувству усталости, болезненности и раздутости.

Расстройство можно лечить, сократив количество углеводов в рационе. Также применяются противогрибковые препараты — они помогают остановить брожение дрожжевого патогена в пищеварительной системе.